Center for Medical Genetics Center for Medical Genetics

Constitutional genetic conditions

  • Analyses
  • Explanation
Filter:
Condition Gen / Locus / Chromosome Duration
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

ALS panel:

gene panel_version 1

gene panel version 3

gene panel version 4

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Can only by requested if a repeat expansion of C9orf72 was excluded. Please add the genetic report of this analysis to the request form.

Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Pancreatic cancer, hereditary BELAC Accreditation

BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

 4 months, 4 weeks (therapy)
Methodology DNA sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Skeletal dysplasia BELAC Accreditation

Skeletdysplasia panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 9 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Achondrogenesis type 2 BELAC Accreditation

COL2A1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Achondroplasia (hotspot analysis - p.Gly380) BELAC Accreditation

FGFR3

 6 weeks
Synonyms , related conditions: dwarfism
Methodology hotspot analysis - p.Gly380
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Achromatopsie CNGB3, CNGA3 3-4 maanden
Methodology Sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material
Acrocapitofemoral dysplasia IHH 8 weken
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Amyothrophic lateral sclerosis (ALS) / Frontotemporal dementia (FTD)

C9orf72

 6-8 weeks
Synonyms , related conditions: ALS, FTD
Methodology RP-PCR, fragmentanalysis
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Angelman syndrome BELAC Accreditation

15q11-15q13

 6 weeks
Synonyms , related conditions: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Aniridia PAX6 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Anterior segment dysgenesis

FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3

 3-4 months
Synonyms , related conditions: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Arrhytmogenic cardiopathy

PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES

 8 weken
Methodology DNA sequenering
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) gene package

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

 8 weeks
Synonyms , related conditions: ATS
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Arthrogryposis Distal Type 9

FBN2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Ataxia spasticity

Ataxia-spasticity gene panel:
genpanel_versie 1
genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Ataxia telangiectasia BELAC Accreditation

ATM

 4 months
Methodology DNA sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

BAP1 tumor predisposition syndrome BELAC Accreditation

BAP1

 4 months
Methodology DNA sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Beals-Hecht syndrome / Congenital contractural arachnodactyly (CCA)

FBN2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Best macular dystrophy BEST1 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Bethlem myopathy gene package BELAC Accreditation

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Bicuspid aortic valve (BAV) disease gene package

SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Birt-Hogg-Dubé syndrome BELAC Accreditation

FLCN

 4 months
Synonyms , related conditions: BHD
Methodology DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland - P256)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3-4 months
Synonyms , related conditions: BPES 1 / 2
Methodology DNA-sequencing coding sequence and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Bloom syndrome BELAC Accreditation

BLM

 4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Brachydactyly type A1 IHH 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Breast- and ovary cancer, hereditary BELAC Accreditation

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1

 4 months, 8 weeks (therapy)
Methodology DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Brugada syndrome BELAC Accreditation

SCN5A

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Buschke-Ollendorff syndrome (BOS) LEMD3 8 weeks
Synonyms , related conditions: BOS
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Butyrylcholinesterase deficiency, included BCHE 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

CADASIL BELAC Accreditation

NOTCH3

 3-6 months
Synonyms , related conditions: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Methodology DNA-sequencing of exons with EGFL-domains (exons 2-24)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Carrier screening (BeGECS)

Gene panels:

Genpanel BeGECS_version 2

 4 months
Synonyms , related conditions: Expanded carrier screening
Methodology DNA sequencing, MLPA, PCR, TP-PCR and fragment analysis
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Only after consultation in a center for Medical Genetics.
No RIZIV reimbursement for this test.
information brochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Cataract

Gene panel Cataract:

Genpanel_versie 2

Genpanel_versie 3

 6 months
Methodology DNA sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3

 3-4 months
Synonyms , related conditions: CPVT
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Cerebral small vessel disease gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Charcot-Marie-Tooth type 1A BELAC Accreditation PMP22 8 weeks
Synonyms , related conditions: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Choroideremia CHM 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Ciliopathy BELAC Accreditation

Ciliopathy gene panel:

gene panel_version 2

gene panel_version 3

gene panel_version 4

gene panel_version 5

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Lore Pottie
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Cleft lip/palate syndrome type 3 gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Colon cancer - Lynch syndrome - methylation promotor MLH1-gene BELAC Accreditation

MLH1

 3 months
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material Paraffine block of tumor
Abbreviation: P
Sample type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantity: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Storage: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

(2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Colon cancer, hereditary BELAC Accreditation

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, EPCAM, RNF43, AXIN2

 4 months
Synonyms , related conditions: FAP
Methodology DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Colon cancer, hereditary - Lynch syndrome - microsatellite-instability analysis (MSI) BELAC Accreditation

-

 3 months
Synonyms , related conditions: microsatellite instability
Methodology fragment-analysis
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Paraffine block of tumor
Abbreviation: P
Sample type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Quantity: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Storage: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Congenital Central Hypoventilation Syndrome

PHOX2B

 3-4 months
Methodology sequencing 3 coding exons + MLPA + PCR and fragment analysis to detect polyalanine repeat expansion
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Congenital structural heart defects gene package

CHD panel:

Genpanel_versie 1

 6 months
Synonyms , related conditions: CHD
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

EDTA blood sample from both parents required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Corneal dystrophy

Corneal dystrophy panel:
gene panel_version 2

gene panel version 3

gene panel_version 4

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Craniofaciale microsomie

genpanel versie 1

 6 maanden
Methodology exoomsequenering (WES)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Craniosynostosis

Craniosynostose panel:
genepanel_versie 1

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Cutis Laxa gene package

Genpanel Cutis Laxa _version 1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Cystic Fibrosis: 50 frequent mutations (first line testing) BELAC Accreditation

CFTR

 4 weeks
Synonyms , related conditions: cystic fibrosis
Methodology DNA-sequencing (50 most frequent mutations in the Belgian population)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Cheek brush
Abbreviation: B
Sample type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Quantity: steeds twee stalen afnemen
Storage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Cystic Fibrosis: sequencing CFTR gene CFTR 3 - 4 months
Synonyms , related conditions: cystische fibrose
Methodology DNA-sequencing (full coding sequence CFTR gene) and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de InnoLipa19&17 testen werd geïdentificeerd
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors

VKORC1, GGCX

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Dicer1 syndroom BELAC Accreditation

DICER1

 4 maanden
Methodology DNA Sequenering and MLPA (MRC Holland - P482)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

DPYD

 2-3 weken
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material
Dilated cardiomyopathy

RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL

 3-4 months
Synonyms , related conditions: DCMP
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism-Primary Adrenal Insufficiency (DSD-POI-HH-PAI) (gene panel)

DSD gene panel:
genpanel_versie 4
genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

 6 months
Synonyms , related conditions: DSD
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Ectodermal dysplasia gene package

Gene panel:

Ectodermal dysplasia _version 5

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Ectopia lentis gene package

LTBP2, ADAMTSL4, FBN1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Ectrodactyly gene package

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Ehlers-Danlos syndrome, EDS BELAC Accreditation

Gene panel EDS:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 1

 3-4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDS type IV) BELAC Accreditation

COL3A1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Enhanced S-cone syndrome NR2E3 3-4 months
Synonyms , related conditions: ESCS
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Epidermale nevus (somatisch)

ACTB (NM_001101.5), AKT1 (NM_005163.2), ALK (NM_004304.5), ATP2A2 (NM_170665.4), BRAF (NM_004333.6), CARD14 (NM_001366385.1), CDKN2A (NM_000077.5), COX7B (NM_001866.3), CTNNB1 (NM_001904.4), DDR2 (NM_006182.4), EGFR (NM_005228.5), ERBB2 (NM_004448.4), ERBB4 (NM_005235.3), FGFR1 (NM_023110.3), FGFR2 (NM_000141.5), FGFR3 (NM_000142.5), GJB2 (NM_004004.6), GNAS (NM_000516.7), GNB2 (NM_005273.4), H3C2 (NM_003537.4), HCCS (NM_005333.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KIT (NM_000222.3), KITLG (NM_000899.5), KRAS (NM_004985.5), KRT1 (NM_006121.4), KRT10 (NM_000421.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MET (NM_001127500.3), MTOR (NM_004958.4), MVD (NM_002461.3), MVK (NM_000431.4), NDUFB11 (NM_001135998.3), NOD2 (NM_001370466.1), NRAS (NM_002524.5), PDGFRA (NM_006206.6), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PMVK (NM_006556.4), PORCN (NM_203475.3), PTEN (NM_000314.8), PTPN11 (NM_002834.5), RASA1 (NM_002890.3), RHOA (NM_001664.4), SMO (NM_005631.5), SPRED1 (NM_152594.3), STK11 (NM_000455.5)

 4-6 maanden
Synonyms , related conditions: Epidermal nevus
Methodology sequenering
Responsible(s) Lore Pottie
Accreditation No
Material Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM BELAC Accreditation

CDKN2A, POT1, MITF, CDK4, BAP1, MBD4, ACD, TERF2IP, TERT

 4 months
Synonyms , related conditions: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Methodology DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Fabry disease BELAC Accreditation

GLA

 3-4 months
Synonyms , related conditions: alpha galactosidase A deficiëntie
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: https://labgids.uzgent.be/
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Familial Thoracic Aortic Aneurysm (FTAA) BELAC Accreditation

ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2

 3-4 months
Synonyms , related conditions: FTAA
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP 3-4 maand
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material
Fanconi anemia BELAC Accreditation

FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)

 4-6 months
Methodology DNA sequencing, MLPA (MRC Holland: P031, P032, P113 en P057) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Feingold syndrome MYCN 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest

Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest gene panel:

gene panel_version 1

gene panel _version 3

 6 months
Synonyms , related conditions: subfertility-infertility-gamete malfunction
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD BELAC Accreditation

CFTR

 4 weeks
Synonyms , related conditions: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Methodology DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accreditation Yg11 6 weeks
Synonyms , related conditions: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Methodology multiplex PCR voor STS op Yg11
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertility problem: subfertility, infertility, recurrent miscarriage BELAC Accreditation 6 weeks
Methodology conventional karyotyping
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fetal genetic testing (miscarriage, MIU, TOP) – molecular karyotyping

-

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Accreditation No
Material Miscarriage tissue
Abbreviation: M

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 workdays
Synonyms , related conditions: Prenataal onderzoek
Methodology meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Responsible(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Sample type: vruchtwater
Quantity: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Storage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Sample type: chorionvlokken
Quantity: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Storage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: FXTAS
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Fragiele X syndroom BELAC Accreditation FMR1 6 weeks
Synonyms , related conditions: Fra X. Martin-Bell syndroom
Methodology PCR en TP-PCR en fragment-analyse, eventueel Southern blot hybridisatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

FRMD7 related infantile nystagmus FRMD7 3-4 months
Synonyms , related conditions: nystagmus
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation

CFTR

 4 weeks
Synonyms , related conditions: dragerschap mucoviscidose
Methodology DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditation SMN1 6 weeks
Synonyms , related conditions: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Gamete donor (oocyte, sperm) BELAC Accreditation 6 weeks
Methodology conventional karyotyping
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gastric cancer, diffuse BELAC Accreditation

CDH1, CTNNA1

 4 months
Synonyms , related conditions: HDGC
Methodology DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)

ENPP1, ABCC6

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Geroderma osteodysplasticum gene package

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Glaucoma

Panel glaucoma:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel_version 3

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Heart gene package / Cardio gene package

Cardiopathie panel:

genpanel_versie 5
genpanel_versie 6
genpanel_versie 7

 6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hemorrhagic stroke gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hepatology

Hepatology gene panel:
gene panel_version 4

gene panel_version 5

gene panel_version 6

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Lore Pottie
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accreditation PMP22 8 weken
Synonyms , related conditions: HNPP PMP22-deletie
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hereditaire hemochromatose type I

HFE

 4 weeks
Methodology DNA-sequencing for detection of Cys282Tyr and His63Asp
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Clinical information necessary: Ferritin and Transferrin saturation
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Heterotaxy PCD (Primary ciliary dyskinesia) gene panel BELAC Accreditation

Heterotaxie PCD panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Lore Pottie
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Only after consultation in a center for Medical Genetics
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hirschsprung BELAC Accreditation

RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D

 4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Huntington. ziekte van BELAC Accreditation

HD

 6 weeks (diagnostic cases), 3 weeks (presymptomatic cases)
Synonyms , related conditions: Huntington chorea
Methodology PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Remarks klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hypertrophic Cardiomyopathy BELAC Accreditation

ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2

 3-4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Only after consultation in a center for Medical Genetics

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hypochondrogenesis BELAC Accreditation

COL2A1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Hypochondroplasia (hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

ID (intellectual disability) and epilepsy BELAC Accreditation

gene panel_version 6

gene panel_version 7

gene panel_version 8

 6 months
Synonyms , related conditions: Intellectual disability, ID, mental retardation, epilepsy, gene panel, panel, exome sequencing, exome
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Remarks EDTA blood sample of both parents required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Identiteitsbepaling - 2 months
Synonyms , related conditions: Paterniteitsbepaling
Methodology PCR/ Fragmentanalyse
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Cheek brush
Abbreviation: B
Sample type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Quantity: steeds twee stalen afnemen
Storage: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Idiopathic cerebral white matter lesions gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Intellectual disability, developmental problems – molecular karyotyping BELAC Accreditation

-

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Isolated retinal arteriolar tortuosity gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Klinefelter syndrome BELAC Accreditation

XXY

 6 weeks
Synonyms , related conditions: 47,XXY
Methodology Conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Kniest dysplasia BELAC Accreditation

COL2A1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Lamin A/C

LMNA

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Leber congenital amaurosis - Retinal dystrophy, early-onset

CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB1. RPE65

 3 - 4 months
Synonyms , related conditions: LCA, EORD
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accreditation

SHOX

 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Leukodystrophy and Leukoencephalopathy

Leukodystrophy and Leukoencephalopathy panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel _version 3

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Li Fraumeni syndrome BELAC Accreditation

TP53

 4 months
Methodology DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Long QT syndrome BELAC Accreditation

SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Macular dystrophy PRPH2 (RDS) 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Malignant hyperthermia

RYR1, CACNA1S

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Marfan syndrome BELAC Accreditation

FBN1

 8 weeks
Synonyms , related conditions: MFS
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Melorheostosis LEMD3 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)

MAC-ASD panel:

gene panel_version 2

gene panel_version 3

 6 months
Synonyms , related conditions: MAC-ASD
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Miller-Dieker syndrome BELAC Accreditation

17p13.3

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Movement disorder

Movement disorders gene panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel_version 3

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Muenke syndrome (hotspot analysis - p.Pro250) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Pro250
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Multipele congenitale anomalieën (MCA)

mendeliome panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel_version 3

gene panel_version 4

gene panel_version 5

gene panel_version 6

gene panel_version 7

gene panel_version 8

 6 maanden
Synonyms , related conditions: mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
Accreditation No
Remarks 1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden.
Material
Multipele endocriene  neoplasie (MEN) type 1 and 4 BELAC Accreditation

MEN1, AIP, CDKN1B

 4 months
Synonyms , related conditions: MEN1
Methodology DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland: P017)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B BELAC Accreditation

RET

 4 months
Synonyms , related conditions: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Multiple epiphyseal dysplasia, dominant and recessive type (MED) BELAC Accreditation

COL2A1, SLC26A2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Myopia (early onset high myopia)

myopia panel:

gene panel_version 2

 6 months
Synonyms , related conditions: Myopia
Methodology Exoom sequenering (WES)
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Panel for patients with severe refractive error (more than -6.00 dioptres) at young age of onset (<10 years).

Recent clinical report required, indicating initial age, refractive error in both eyes, family history, population, and presence or absence of other symptoms.
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Myosclerosis Myopathy gene package

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Myotone dystrofie type I BELAC Accreditation

DMPK

 6 weeks
Synonyms , related conditions: ziekte van Steinert
Methodology PCR-fragmentanalysis CTG repeat and TP-PCR
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Nanophthalmos

MFRP, PRSS56

 3-4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Nefropathy BELAC Accreditation

Nephrogenetics panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

genpanel_version 3

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

NBIA panel:

Gene pane_version 1

Gene panel _version 2

 6 months
Synonyms , related conditions: NBIA
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Neurofibromatose type 2 NF2 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Neurofibromatosis type 1 BELAC Accreditation

NF1

 4 months ((8 months for melanocytes)
Synonyms , related conditions: Ziekte van von Recklinghausen
Methodology sequencing total cDNA and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist required (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
Material Fresh EDTA blood sample required
Abbreviation: E!
Sample type: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Quantity: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Storage: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Remarks: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Neuromuscular disease BELAC Accreditation

Neuromuscular disease panel:

gene panel_version 5

gene panel_version 6

gene panel_version 7

 6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Only after consultation in a center for Medical Genetics
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Neuropathy

Neuropathy panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Nijmegen Breakage syndrome BELAC Accreditation

NBN

 4 months
Methodology DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Occipital horn syndrome ATP7A 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Occulte maculadystrofie RP1L1 3-4 maand
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material
Ocular albinism type 1 and Oculocutaneous albinism type 1,2,3,4,6,7,8 : first line analysis BELAC Accreditation

GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT

 3-4 months
Synonyms , related conditions: OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Oculocutaneous albinism / Ocular albinism / Isolated nystagmus: second line analysis

OCA-OA-Isolated nystagmus:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Only after first line testing Ocular albinism (GPR143) and/or Oculocutaneous albinism (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)

Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Optic atrophy

optic atrophy panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Osteogenesis imperfecta / Osteoporosis BELAC Accreditation

ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B

 3-4 months
Synonyms , related conditions: OI / Osteoporosis
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Osteopoikilosis LEMD3 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Pancreatitis, hereditary BELAC Accreditation

PRSS1, SPINK1

3-4 months
Methodology sequenering exon 2+3 PRSS1; DNA-sequencing SPINK1
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Pancreatitis, idiopathic CFTR 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Paroxysomal episodic disorders

Paroxysmal episodic disorders panel:

gene panel_version 1

gene panel_version 2

gene panel_version 3

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Pediatric oncopredisposition

Pediatric oncopredisposition panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Pharmacogenetics Abacavir hypersensitivity HLA5701 6 weeks
Methodology Hotspot analysis
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Pheochromocytoma – paraganglioma syndrome BELAC Accreditation

SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET, SUCLG2

 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland: P226, P429, P016)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Polycystic kidney disease PKD1, PKD2 4 months
Methodology DNA sequencing and MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Porencephaly gene package BELAC Accreditation

COL4A1, COL4A2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Prader-Willi syndroom BELAC Accreditation

15q11-q13

 6 weeks
Synonyms , related conditions: PWS
Methodology MS-MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Prenatal genetic testing – molecular karyotyping BELAC Accreditation

-

 8 days
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Accreditation Yes
Material Amniotic fluid
Abbreviation: V
Sample type: vruchtwater
Quantity: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Storage: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvilli
Abbreviation: CVS
Sample type: chorionvlokken
Quantity: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Storage: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Remarks: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Primary immune deficiency, PID diagnostic panel

PID panel:

gene panel_versie 6

gene panel_versie 7

gene panel_versie 8

 6 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Marieke De Bruyne
Lore Pottie
Accreditation No
Remarks Clinical checklist required!
https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Progressive myoclonic epilepsy (PME)

PME panel:

gene panel_version 1

gene panel _version 2

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Hannah Verdin
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Prostate cancer BELAC Accreditation

ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

 4 months, 8 weeks (therapy)
Methodology DNA-sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Remarks Urgent genetic testing for therapy, PARP inhibitors is possible.
The procedure and a specific request form (only available in Dutch) can be found under: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Proteïne S (alfa) deficiëntie BELAC Accreditation

PROS1

 3-4 months
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Proteus syndrome AKT1 3-4 months
Methodology DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) gene package

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) BELAC Accreditation

PTEN

 4 months
Synonyms , related conditions: Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Methodology Sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

PXE-like syndrome with clotting deficiency

GGCX

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Rasopathieën

A2ML1 (NM_144670.6), BRAF (NM_144670.6), CBL (NM_004333.6), HRAS (NM_005188.4), KRAS (NM_005343.4), LZTR1 (NM_006767.4), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP2K2 (NM_030662.4), MRAS (NM_001085049.3), NF1, NF2 (NM_000268.4), NRAS (NM_002524.5), PPP1CB (NM_002709.3), PTPN11 (NM_002834.5), RAF1 (NM_002880.4), RASA1 (NM_002890.3), RASA2 (NM_006506.5), RIT1 (NM_006912.6), RRAS (NM_006270.5), RRAS2 (NM_012250.6), SHOC2 (NM_007373.4), SMARCB1 (NM_003073.5), SOS1 (NM_005633.4), SOS2 (NM_006939.4), SPRED1 (NM_152594.3).

Bijkomend werd de aanwezigheid van volgende 76 pathogene, diep-intronische NF1 varianten geëvalueerd: c.60+9031_60+9035del, c.60+27385T>A, c.61-7486G>T, c.288+545A>G, c.288+2025T>G, c.289-2005T>G, c.289-327T>C, c.289-308G>C, c.289-243G>T, c.888+651T>A, c.888+744A>G, c.888+789A>G, c.889-8392A>G, c.889-7324A>G, c.889-21C>A, c.1062+60A>G, c.1260+1207T>G, c.1260+1604A>G, c.1261-21T>G, c.1392+744T>G, c.1392+754T>G, c.1392+755T>A, c.1392+1288A>G, c.1393-1555C>G, c.1393-1533C>G, c.1393-592A>G, c.1393-523A>T, c.1527+675C>T, c.1527+1159C>T, c.1527+1165T>A, c.1527+1167C>G, c.1527+1205T>G, c.1642-449A>G, c.1721+542A>G, c.1721+537T>G, c.1722-26T>C, c.2002-27_2002-26delinsG, c.3198-330A>G, c.3198-314G>A, c.3974+260T>G, c.3975-2638T>G, c.4110+937C>G, c.4110+945A>G, c.4110+973T>G, c.4110+2183G>T , c.4110+2424A>G, c.4110+4159A>G, c.4110+4166A>G, c.4111-3485T>G, c.4111-679G>A, c.4515-21T>C, c.4515-21T>G, c.4773-11427A>G, c.4773-27952T>A, c.5206-38A>G, c.5547-456G>T, c.5547-363T>G, c.5749+267A>G, c.5749+332A>G, c.5749+335_5749+338dup, c.5750-1178_5750-1163del, c.5750-1179_5750-1164del, c.5750-1163G>T, c.5750-116T>C, c.5750-281T>G, c.5750-279A>G, c.5750-279_5750-278del, c.5750-177A>C, c.6579+26C>G, c.6579+31T>G, c.7127-768G>T, c.7908-356C>G, c.7908-321del, c.7908-321C>G, c.8050+25A>T, c.8050+86A>G, c.8050+91_8050+92insTAT, c.8050+92G>T

 3-4 maanden
Synonyms , related conditions: Rasopathy
Methodology sequenering, MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Accreditation No
Material
Renal cell carcinoma BELAC Accreditation

BAP1, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, TMEM127, PTEN, VHL, TSC1, TSC2, HNF1B, PBRM1

 4 months
Methodology DNA sequencing, MLPA (MRC Holland: P226, P429, P016, P256, P198) and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Respiratory disorders

Respiratoire aandoeningen panel:

gene panel version 4

gene panel version 3

gene panel_version 2

 6 months
Synonyms , related conditions: non-CF bronchiectasis; pulmonary hypertension; interstitial lung disease
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Lore Pottie
Accreditation No
Remarks Recent clinical report required!
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Retinal dystrophy BELAC Accreditation

RetNet panel:

gene panel_version 4

gene panel_version 5

gene panel_version 7

 6 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required! (contact Prof E. De Baere)
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Retinitis Pigmentosa, X-linked BELAC Accreditation

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Retinoschisis, XL

RS1

 3-4 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 months
Synonyms , related conditions: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3-4 months
Synonyms , related conditions: ACSIII
Methodology DNA-sequencing coding sequence and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Skin disorders BELAC Accreditation

Skin disorders gene panel:
genpanel_versie 3
genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

 6 months
Synonyms , related conditions: Skin disorders
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Recent clinical report required!

Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Small cell ovarian cancer BELAC Accreditation

SMARCA4

 4 maanden
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Smith-Magenis syndrome BELAC Accreditation

17p11.2

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Sorsby fundus dystrophy TIMP3 3-4 months
Methodology DNA-sequencing
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Sotos syndrome - CNV analysis BELAC Accreditation

5q35

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Spinal muscular atrophy BELAC Accreditation SMN1 6 weeks
Synonyms , related conditions: SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander
Methodology MLPA
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) BELAC Accreditation

COL2A1, NKX3-2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Stargardt disease BELAC Accreditation ABCA4 3-4 months
Methodology DNA-sequenering
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Stickler syndrome gene package BELAC Accreditation

COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Stroke

Gene panel: stroke

 6 months
Methodology Whole Exome Sequencing (WES)
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Remarks Clinical checklist required! (see https://www.cmgg.be/en/professionals/forms/test-specific-questionnaires)
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Supravalvular aortic stenosis

ELN

 8 weeks
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Suspicion of chromosomal abnormality – conventional karyotyping BELAC Accreditation

-

 6 weeks
Methodology conventional karyotyping
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Suspicion of numerical chromosomal abnormality – molecular karyotyping BELAC Accreditation

-

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Thanatoforic dysplasia (hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weeks
Methodology Hotspot analysis - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Transthyretin amyloidosis

ATTR

 2 months
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Treatable intellectual disability (tID) BELAC Accreditation

Treatable ID panel:

gene panel_version 2

 Age-dependent turnaround time for this panel
Synonyms , related conditions: treatable intellectual disability, tID, therapie, ID, verstandelijke beperking, gen panel, exoom
Methodology Exome sequencing (WES) of the exons and intron boundaries of the genes + detection of copy number variants (CNV) on sequencing data of the gene panel.
Responsible(s) Sarah Delbaere
Erika D'Haenens
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Remarks Age-dependent turnaround time for this panel:

Proband < 1 year: TAT maximum 8 weeks (standard)
Proband > 1 year: TAT maximum 4 months (standard)

EDTA blood samples from the parents are not required but recommended.
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Trisomy 13 BELAC Accreditation

chr 13

 1 week
Synonyms , related conditions: Patau syndrome
Methodology conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomy 18 BELAC Accreditation

chr 18

 1 week
Synonyms , related conditions: Edwards syndrome
Methodology conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomy 21 (postnatal) BELAC Accreditation

chr 21

 1 week
Synonyms , related conditions: Down syndrome
Methodology conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Tuberous sclerosis BELAC Accreditation

TSC1, TSC2

 4 months
Methodology DNA sequencing and MLPA (MRC Holland: P124 en P046)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Turner syndrome (postnatal) BELAC Accreditation

chr X

 6 weeks
Synonyms , related conditions: monosomie X
Methodology conventional karyotyping and FISH
Responsible(s) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditation Yes
Material Heparine sodium blood (5-10ml)
Abbreviation: H
Sample type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Quantity: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Storage: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ullrich congenital muscular dystrophy gene package BELAC Accreditation

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation Yes
Remarks Clinical checklist recommended
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Uniparental disomy chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 months
Methodology fragment-analyse
Responsible(s) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditation No
Remarks specifieer met chromosoom
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 months
Synonyms , related conditions: Beckwith-Wiedemann syndroom
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 months
Methodology fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation No
Remarks bloed van beide ouders vereist
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA
Responsible(s) Elfride De Baere
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Vasculaire malformaties (somatisch)

ACVRL1 (NM_000020.3), AKT1 (NM_005163.2), AKT2 (NM_001626.6), AKT3 (NM_005465.7), ALK (NM_004304.5), BRAF (NM_004333.6), BRF1 (NM_001519.4), GNA11 (NM_002067.5), GNA14 (NM_004297.4), GNAQ (NM_002072.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KRAS (NM_004985.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP3K3 (NM_002401.5), NRAS (NM_002524.5), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PIK3R2 (NM_005027.4), PTEN (NM_000314.8), TEK (NM_000459.5)

 4-6 maanden
Synonyms , related conditions: vascular malformations
Methodology sequenering
Responsible(s) Lore Pottie
Accreditation No
Material Skin biopt
Abbreviation: F
Sample type: steriel afgenomen huidbiopt
Quantity: één huidbiopt
Storage: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Vascular mineralisation gene package ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Paul Coucke
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Velocardiofacial syndrome - DiGeorge syndrome BELAC Accreditation

22q11.2

 6 weeks
Synonyms , related conditions: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

VEXAS syndrome

UBA1 p.(Met41)

 4 - 6 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Lore Pottie
Marieke De Bruyne
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Bone marrow on heparine
Abbreviation: H/HBM
Sample type: ongestold beenmerg op heparine, of bloed met Na-heparine als anticoagulans en RPMI als opvangmedium
Quantity: 3-5 ml
Storage: op kamertemperatuur, behalve op vrijdag: in koelkast, niet invriezen
Processing: Buizen met natriumheparine en opvangmedium aan te vragen via beenmerg@cmgg.be of telefoonnummers 09/332 5031 – 2477. Deze buizen bewaren bij 2°C – 8°C. Nooit beenmerg / bloed opvangen in een een medium waarvan de vervaldatum overschreden is of in een troebel medium.
Levering aan lab: binnen de 24 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14u). Indien een staal niet meer op vrijdag kan gestuurd worden, gelieve het dan in het week-end bij 4°C te bewaren.
Remarks: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Staalinstructies

Von Hippel-Lindau syndrome BELAC Accreditation

VHL + intronic region: VHL (ENST00000477538.1) c.340+576_340+834

 4 months
Methodology DNA-sequencing and MLPA (MRC Holland: P016)
Responsible(s) Kathleen Claes
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Weill-Marchesani syndrome gene package

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4

 8 weeks
Methodology DNA sequencing
Responsible(s) Sofie Symoens
Accreditation No
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Williams-Beuren syndrome BELAC Accreditation

7q11.23

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Wolf-Hirschhorn syndrome BELAC Accreditation

4ptel

 6 weeks
Methodology molecular karyotyping
Responsible(s) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditation Yes
Material (2x5ml) EDTA blood or genomic DNA
Abbreviation: E
Sample type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Quantity: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Storage: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Remarks: Staalinstructies

Postnatal analyses

Constitutional genetic conditions are congenital and genetic. The genetic deficiency was already present in the germ line (sperm cells and ovules). The genetic deficiency can be shown in all cells.

The below table lists the constitutional conditions wherefore the Centre for Medical Genetics Ghent executes genetic tests. Herewith, the name of the responsible lab person, as well as information on the applied technique and the responsible gen, sample type and quantity and the maximal run time (for emergency analyses different run times apply).

For conditions that are not listed possible genetic testing is possible at another Belgian genetic centre or at a foreign lab. Please contact us if you wish to apply for a genetic test for a condition different from those listed in the below table.

Prenatal analyses

Some of the tests for constitutional conditions are performed on prenatal-taken samples (chorionic villi, amniotic fluid). Examples of indications are ultrasound deviations or familial condition risks. The condition for a prenatal analysis for a familial condition is that the usefulness and the advisability of the examination was thoroughly discussed with the parents and that the familial genetic deficiency was characterized BEFORE pregnancy so the prenatal analysis can be restricted to a targeted mutation or biochemical examination.In that case the turnaround time of the prenatal test will be maximum 10 working days.

NIPT

Information about the NIPT

Submitted on 18 October 2013 - 12:39



Last updated: 11 September 2023 - 12:31
Copyright 2024 Center for Medical Genetics, Gent.