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Le plus souvent, ces questions sont de nature médicale, mais elles peuvent également porter sur des problèmes s’y rapportant, de nature psychologique, éthique, juridique et sociale.

Dans le domaine des services médicaux, nous distinguons plusieurs types d’examen.
Il y a d’abord les patients qui désirent connaître le risque de développer une maladie héréditaire ou qui veulent savoir si leur maladie est héréditaire ou génétique. Même pendant la grossesse, on peut examiner si l’enfant à naître présente de graves malformations. Sous certaines conditions, des enfants peuvent également subir un test génétique.