Verworven genetische afwijkingen - somatische gendefecten in DNA van maligne weefsel (MDG)

Somatische gendefecten in DNA en RNA uit formaline-gefixeerd in paraffine ingebed (FFPE) weefsel
Voor het onderzoek van somatische gendefecten in vaste tumoren onder het platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent moeten de aanvragen gericht worden aan de Dienst Pathologische Anatomie van het UZ Gent (zie ook bij Aanvraagformulieren).
De informatie staat op de website https://www.uzgent.be/pathologische-onderzoeken-aa... (kies voor Aanvraagformulier moleculair pathologisch onderzoek). Voor de formaline-fixatie van het tumorweefsel worden de Asco-richtlijnen van 2013 (Wolff et al. J. Clin. Oncol. 2013; 31: 3997-4013) gehanteerd. Op de Dienst Pathologische Anatomie UZ Gent worden coupes gesneden van het FFPE-weefsel, de coupes worden op microscoopplaatjes gehecht en het percentage tumorcellen in de zone met het maligne weefsel wordt bepaald.
In het Centrum Medische Genetica Gent wordt het DNA en/of RNA geïsoleerd uit het tumorweefsel en wordt de moleculaire laboratoriumtest uitgevoerd. De resultaten worden aan de Dienst Pathologische Anatomie UZ Gent gerapporteerd waar men voor de rapportering aan de aanvragende arts zorgt.

Momenteel aangeboden testen: Genetische analyses - MDG.

Somatische gendefecten in DNA en RNA uit vers of ingevroren tumorbiopten
In uitzonderlijke gevallen kan een vers of ingevroren tumorbiopt rechtstreeks naar het Centrum voor Medische Genetica (CMGG) opgestuurd worden. Voor het aanvraagformulier en staalinstructies zie verworven genetische afwijkingen (https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/labguide/verwo...) – cyto. Echter, bij vers of ingevroren tumorbiopten wordt geen tumorpercentage bepaald. Een negatieve NGS test sluit in dat geval de aanwezigheid van varianten niet uit.

Somatische gendefecten in DNA en RNA uit bloed of beenmerg
Voor het onderzoek van somatische gendefecten in DNA en RNA van bloed of beenmerg van patiënten met een hemato-oncologische aandoening moet de aanvraag gericht worden aan het Laboratorium Klinische Biologie van het UZ Gent. Het aanvraagformulier staat op https://labgids.uzgent.be/ (kies Aanvraagformulieren - Aanvraagformulier bijzondere hematologie – cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses). In het Laboratorium Klinische Biologie wordt het DNA en/of RNA geïsoleerd en indien beslist werd voor het onderzoek naar de somatische gendefecten wordt het DNA en/of RNA aan het Centrum Medische Genetica Gent bezorgd. De interpretatie van de resultaten en de rapportering aan de aanvrager gebeuren door het Lab Klinische Biologie.

Momenteel aangeboden testen: Genetische analyses - MDG.