NIPT

Het Centrum Medische Genetica Gent heeft een jarenlange ervaring met het uitvoeren van de niet-invasieve prenatale test (NIPT). De test is geaccrediteerd (BELAC-accreditatie, 351-MED).

De NIPT is een bloedonderzoek dat vanaf 12 weken zwangerschap kan uitgevoerd worden. Met deze genetische screeningstest kan nagegaan worden of er een verhoogd risico is op een trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 13 (syndroom van Patau) of trisomie 18 (syndroom van Edwards) bij de foetus.

Het celvrij DNA of cfDNA (erfelijk materiaal) dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) wordt onderzocht. Dit cfDNA bevindt zich in het bloed van de moeder en kan via een eenvoudige bloedafname geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen.

De NIPT in het CMGG is een genoomwijde screeningstest waarbij alle chromosomen onderzocht worden. Indien voor een ander chromosoom dan 13, 18 of 21 een afwijkend resultaat waargenomen wordt, zal dit ook gecommuniceerd worden. Dit betreft in de meeste gevallen een afwijking die enkel aanwezig is in de placenta (moederkoek) en geen gevolg zal hebben voor de baby.

De NIPT is ook geschikt voor tweelingzwangerschappen.

De NIPT is een screeningstest, wat betekent dat een afwijkend resultaat steeds moet bevestigd worden via een invasieve test, namelijk een vruchtwaterpunctie.

Optioneel kunnen ook de geslachtschromosomen van de foetus onderzocht worden. De keuze hiervoor ligt volledig bij de patiënt zelf (aan te geven via toestemmingsformulier). Het is met de NIPT mogelijk om het geslacht van de baby te bepalen. Tevens kan ervoor gekozen worden om een screening naar 2 afwijkingen van de geslachtschromosomen uit te laten voeren, nl. een X-chromosoom te weinig bij meisjes (monosomie X, wat aanleiding geeft tot het Turner syndroom) en een X-chromosoom teveel bij jongens (XXY, wat aanleiding geeft tot het Klinefelter syndroom).

Meer uitgebreide informatie werd verzameld in de NIPT-brochure: www.uzgent.be/nip-test. Het wordt sterk aangeraden deze informatie op voorhand door te nemen, om op die manier voldoende geïnformeerd te zijn om de meest geschikte keuze te maken.

Aanvraagformulier