Centrum Medische Genetica Centrum Medische Genetica

Constitutioneel genetische aandoeningen

  • Analyses
  • Toelichting
Filter:
Aandoening Gen / Locus / Chromosoom Duur
Achondrogenese type 2 BELAC Accreditatie

COL2A1

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Achondroplasie (hotspot analyse - p.Gly380) BELAC Accreditatie

FGFR3

 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dwerggroei
Methodologie Hotspot analyse - p.Gly380
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Achromatopsie CNGB3, CNGA3 3-4 maanden
Methodologie Sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Acrocapitofemorale dysplasie IHH 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Amyotrofe laterale sclerose (ALS) / Frontotemporale dementie (FTD)

C9orf72

 6-8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: ALS, FTD
Methodologie RP-PCR en fragmentanalyse
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

ALS panel:

genpanel_versie 1

genpanel versie 3

genpanel versie 4

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Kan enkel aangevraagd worden indien een repeat expansie van C9orf72 uitgesloten werd. Gelieve het resultatenrapport hiervan toe te voegen bij het aanvraagformulier.

Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Angelman syndroom BELAC Accreditatie

15q11-15q13

 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: AS. Happy Puppet syndrome, methylatie chromosoom 15
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Aniridie PAX6 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Anterieure segment dysgenese

FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Axenfeld-Rieger malformatie; Rieger syndroom
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Arrhytmogene cardiopathie

PKP2, DSG2, JUP, TMEM43, DSC2, DSP, PLN, DES

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Arterieel tortuositeit syndroom (ATS) genpanel

SLC2A10, FBLN4 (=EFEMP2)

 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: ATS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Arthrogrypose Distale Type 9

FBN2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ataxia telangiectasia BELAC Accreditatie

ATM

 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Bij voorkeur eerst alfa-foetoproteïne bepalen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ataxie-spastische paraplegie

Ataxie-spastische paraplegie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3


 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

BAP1 tumor predispositie syndroom BELAC Accreditatie

BAP1

 4 maanden
Methodologie DNA sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Beals-Hecht syndroom / Congenitale Contracturale Arachnodactylie (CCA)

FBN2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Best maculaire dystrofie (vitelliforme) BEST1; PRPH2, IMPG1, IMPG2 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bethlem myopathie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bewegingsstoornissen

Bewegingsstoornissen panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bicuspide aortaklep (bicuspid aortic valve - BAV) genpanel

SMAD6, NOTCH1, NKX2.5, GATA5, ROBO4

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Birt-Hogg-Dubé syndroom BELAC Accreditatie

FLCN

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: BHD
Methodologie DNA-sequenering en MLPA (MRC Holland - P256)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Blepharophimosis (BPES) type I /II FOXL2 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: BPES 1 / 2
Methodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bloom syndroom BELAC Accreditatie

BLM

 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Brachydactylie type 1A IHH 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Brugada syndroom BELAC Accreditatie

SCN5A

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Buschke-Ollendorff syndroom (BOS) LEMD3 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: BOS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

CADASIL BELAC Accreditatie

NOTCH3

 3-6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cerebral arteriopathy wih subcortical infarcts and leukencephalopathy
Methodologie DNA-sequenering van alle exonen met EGFL-domeinen (exonen 2-24)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist gewenst
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cardiopathie genpanel

Cardiopathie panel:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7



 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cardiopathy, cardio, cardiopathie
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cataract

Genpanel Cataract:

Genpanel_versie 2

Genpanel_versie 3

 6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie

CASQ2, RYR2, TRDN, TECRL, CALM1, CALM2, CALM3

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: CPVT
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cerebral small vessel disease genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Charcot-Marie-Tooth type 1A. ziekte van BELAC Accreditatie PMP22 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: CMT type 1A/PMP22-duplicatie
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Choroïderemie CHM 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ciliopathie BELAC Accreditatie

Ciliopathie panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5


 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cleft lip/palate syndroom type 3 genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

 8 weken
Methodologie DNA sequencering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom

PHOX2B

 3-4 maanden
Methodologie sequenering drie coderende exonen + MLPA + PCR en fragmentanalyse voor bepalen polyalanine repeat expansie
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen kortere uitslagtermijn bij neonaat, na overleg
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Congenital structural heart defects panel (CHD)

CHD panel:

Genpanel_versie 1

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: CHD, congenitale structurele hartafwijkingen
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Ook EDTA bloedstaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden.

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Corneale dystrofie

Corneale dystrofie panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Craniofaciale microsomie

genpanel versie 1

 6 maanden
Methodologie exoomsequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Craniosynostose

Craniosynostose panel:
genpanel_versie 1

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Cutis Laxa genpanel

Genpanel Cutis Laxa _versie 1


 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Dicer1 syndroom BELAC Accreditatie

DICER1

 4 maanden
Methodologie DNA Sequenering en MLPA (MRC Holland - P482)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

DPYD

 2-3 weken
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Disorder of sex development-Primary Ovarian Insufficiency-Hypogonadotropic Hypogonadism-Primary Adrenal Insufficiency (DSD-POI-HH-PAI) (genpanel)

DSD panel:

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6



 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: DSD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Distale Spinale Musculaire atrofie (X-linked distal SMA) ATP7A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Dragerschapsscreening (BeGECS)

Genpanels:

Genpanel BeGECS_versie 2

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Expanded carrier screening
Methodologie DNA-sequenering, MLPA, PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Geen RIZIV terugbetaling voor deze test.
Informatiebrochure: https://www.cmgg.be/assets/downloads/Brochure_BeGECS_Genetische-dragerschapsscreening_AUG2019.pdf
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ectodermale dysplasie genpanel

Genpanel:

Ectodermal dysplasia genpanel _versie 5

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ectopia lentis genpanel

LTBP2, ADAMTSL4, FBN1

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ectrodactylie genpanel

TP63, AXIN2, WNT10A, PAX9, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ehlers-Danlos syndroom, EDS BELAC Accreditatie

EDS panel:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 1

 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type (EDS type IV) BELAC Accreditatie

COL3A1

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Enhanced S-cone syndrome

NR2E3

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: ESCS
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Epidermale nevus (somatisch)

ACTB (NM_001101.5), AKT1 (NM_005163.2), ALK (NM_004304.5), ATP2A2 (NM_170665.4), BRAF (NM_004333.6), CARD14 (NM_001366385.1), CDKN2A (NM_000077.5), COX7B (NM_001866.3), CTNNB1 (NM_001904.4), DDR2 (NM_006182.4), EGFR (NM_005228.5), ERBB2 (NM_004448.4), ERBB4 (NM_005235.3), FGFR1 (NM_023110.3), FGFR2 (NM_000141.5), FGFR3 (NM_000142.5), GJB2 (NM_004004.6), GNAS (NM_000516.7), GNB2 (NM_005273.4), H3C2 (NM_003537.4), HCCS (NM_005333.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KIT (NM_000222.3), KITLG (NM_000899.5), KRAS (NM_004985.5), KRT1 (NM_006121.4), KRT10 (NM_000421.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MET (NM_001127500.3), MTOR (NM_004958.4), MVD (NM_002461.3), MVK (NM_000431.4), NDUFB11 (NM_001135998.3), NOD2 (NM_001370466.1), NRAS (NM_002524.5), PDGFRA (NM_006206.6), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PMVK (NM_006556.4), PORCN (NM_203475.3), PTEN (NM_000314.8), PTPN11 (NM_002834.5), RASA1 (NM_002890.3), RHOA (NM_001664.4), SMO (NM_005631.5), SPRED1 (NM_152594.3), STK11 (NM_000455.5)

 4-6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Epidermal nevus
Methodologie DNA-sequenering (NGS)
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Nee
Opmerkingen De procedure en een specifiek aanvraagformulier voor de aanvraag voor een huidbiopsie uit te voeren door de dienst Dermatologie UZ Gent is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren ---> Aanvraagformulier huidbiopsie voor genetisch onderzoek.
Materiaal Huidbiopt
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt
Hoeveelheid: één huidbiopt
Opslag: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Erfelijk melanoom / Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, FAMMM BELAC Accreditatie

CDKN2A, POT1, MITF, CDK4, BAP1, MBD4, ACD, TERF2IP, TERT

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MLM; melanoma, cutaneous malignant
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijk renaal celcarcinoom BELAC Accreditatie

BAP1, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, TMEM127, PTEN, VHL, TSC1, TSC2, HNF1B, PBRM1

 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering, MLPA (MRC Holland: P226, P429, P016, P256, P198) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke borst- en ovariumkanker BELAC Accreditatie

BRCA1 / BRCA2 / PALB2 / TP53 / CHEK2 / ATM / RAD51C / RAD51D / BRIP1/ MLH1 / MSH2 / MSH6 / BARD1

 4 maanden, 8 weken (i.k.v. therapie)
Synoniem, verwante aandoeningen: borstkanker, ovariumkanker, HBOC
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Dringend erfelijkheidsonderzoek i.k.v. therapie, PARP inhibitoren is mogelijk.
De procedure en een specifiek aanvraagformulier is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke colonkanker BELAC Accreditatie

SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, MSH3, POLE, POLD1, BMPR1A, APC, STK11, PTEN, GREM1, EPCAM, RNF43, AXIN2

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Familiala adenomateuze polyposis van het colon (FAP), Lynch syndroom (HNPCC), Juveniele polyposis, Peutz-Jeghers syndroom
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek methylatie promotor MLH1-gen BELAC Accreditatie

MLH1

 3 maanden
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal FFPE-weefsel
Afkorting: P
Staal type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Hoeveelheid: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Opslag: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke colonkanker - Lynch syndroom - onderzoek naar microsatelliet-instabiliteit (MSI) BELAC Accreditatie

-

 3 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: microsatellite instability
Methodologie fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

FFPE-weefsel
Afkorting: P
Staal type: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
Hoeveelheid: één paraffineblok of min. 5 draagglaasjes met opeenvolgende coupes (één H&E gekleurd en 4 ongekleurd)
Opslag: kamertemperatuur
Levering aan lab: geen speciale voorzorgen nodig, kan per reguliere post, afleveren vóór 17 uur

Erfelijke gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren

VKORC1, GGCX

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke maagkanker, diffuus grootcellig/ HDGC BELAC Accreditatie

CDH1, CTNNA1

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: HDGC
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke pancreaskanker BELAC Accreditatie

BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, STK11, CDKN2A, RABL3, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

 4 maanden, 4 weken (i.k.v therapie)
Methodologie DNA sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Dringend erfelijkheidsonderzoek i.k.v. therapie, PARP inhibitoren is mogelijk.
De procedure en een specifiek aanvraagformulier is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Erfelijke prostaatkanker BELAC Accreditatie

ATM, BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6

 4 maanden, 8 weken (i.k.v. therapie)
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Dringend erfelijkheidsonderzoek i.k.v. therapie, PARP inhibitoren is mogelijk.
De procedure en een specifiek aanvraagformulier is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren
---> Aanvraagformulier genetisch onderzoek i.k.v. PARP inhibitoren en/of erfelijke prostaat-, pancreas-, borst- en/of ovariumkanker (pdf)
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fabry. ziekte van BELAC Accreditatie

GLA

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: alpha galactosidase A deficiëntie
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Het verstrekken van de klinische informatie is een vereiste.
Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag. Gecombineerd aanvraagformulier voor bepalen van alfa-galactosidase activiteit en genetisch onderzoek is beschikbaar via: https://labgids.uzgent.be/
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie / FEVR FZD4, TSPAN12, LRP5, NDP 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Familiale thoracale aorta aneurysmata BELAC Accreditatie

ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, IPO8, EFEMP2

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: FTAA
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fanconi anemia BELAC Accreditatie

FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCR (RAD51), FANCU (XRCC2), FANCV (MAD2L2), FANCW (RFWD3)

 4-6 maanden
Methodologie DNA-sequenering, MLPA (MRC Holland: P031, P032, P113 en P057) en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Indicatie erfelijke borstkanker: enkel na uitsluiten BRCA1/2 mutatie
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Farmacogenetisch onderzoek: Butyryl cholinesterase deficiëntie BCHE 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Farmacogenetische Abacavir hypersensitiviteit HLA5701 6 weken
Methodologie Hotspot analyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Feingold syndroom

MYCN

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Feochromocytoom – paraganglioma syndroom BELAC Accreditatie

SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, MAX, TMEM127, SDHAF2, VHL, RET, SUCLG2

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Feochromocytomen, hereditaire paragangliomen
Methodologie DNA-sequenering en MLPA (MRC Holland: P226, P429, P016)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem man - azoöspermia door CAVD BELAC Accreditatie

CFTR

 4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: C(B)AVD congenitale (bilaterale) afwezigheid van de vas deferens
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem man - verstoorde spermatogenese BELAC Accreditatie Yq11 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: DAZ deletie, opsporen deleties AZFa, AZFb, AZFc
Methodologie multiplex PCR voor STS op Yg11
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fertiliteitsprobleem vrouw - prematuur ovarieel falen BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: POF Prematuur ovariaal falen, FMR1 - gerelateerd
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Fertiliteitsprobleem: subfertiliteit, infertiliteit, herhaald miskraam BELAC Accreditatie

vermoeden van chromosoomafwijking

 6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Foetaal genetisch onderzoek (miskraam, MIU, TOP) - moleculaire karyotypering

-

 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Accreditatie Nee
Materiaal Miskraamweefsel
Afkorting: M

Foetaal onderzoek - DNA-onderzoek - 10 werkdagen
Synoniem, verwante aandoeningen: Prenataal onderzoek
Methodologie meestal DNA-sequenering; methodologie naargelang aandoening
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Paul Coucke
Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen familiale mutatie moet voor de zwangerschap gekarakteriseerd zijn
Materiaal Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Fragiele X geassocieerd Tremor-Ataxie syndroom BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: FXTAS
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Fragiele X syndroom BELAC Accreditatie FMR1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: Fra X. Martin-Bell syndroom
Methodologie PCR en TP-PCR en fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

FRMD7 gerelateerde infantiele nystagmus FRMD7 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: nystagmus
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie 6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie

CFTR

 4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dragerschap mucoviscidose
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gameetdonor (eiceldonor, spermadonor) BELAC Accreditatie SMN1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: dragerschap Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gedilateerde cardiomyopathie

RBM20, TNNC1, DES, TNNT2, FLNC, BAG3, LMNA, MYH7, SCN5A, TTN, DSP, NEXN, ACTC1, TPM1, JPH2, TNNI3, VCL

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: DCMP
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gefaalde fertilisatie-eicel maturatie arrest-embryo ontwikkelings arrest

Fertilisation failure - oocyte maturation arrest - embryonic arrest gene panel:

genpanel_versie1

Genpanel _versie3

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: subfertility-infertility-gamete malfunction
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Gegeneraliseerde arteriële calcificatie in de kinderjaren (GACI)

ENPP1, ABCC6

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Geïsoleerde retinale arteriolaire tortuositeit genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Geroderma osteodysplasticum genpanel

ELN, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ALDH18A1, ATP7A, COG7, TALDO1, SCYL1BP1 (=GORAB), NAA10, RIN2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Glaucoma

Panel glaucoma:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hemorragische stroke genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hepatologie

Hepatologie genpanel:

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6


6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hereditaire drukneuropathie BELAC Accreditatie PMP22 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: HNPP PMP22-deletie
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hereditaire hemochromatose type I BELAC Accreditatie

HFE

 4 weken
Methodologie DNA-sequenering voor detectie van Cys282Tyr en His63Asp
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische informatie nodig: Ferritine en Transferrine saturatie
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps syndrome (HANAC) genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Heterotaxie, primaire ciliaire dyskinesie (PCD) BELAC Accreditatie

Heterotaxie PCD panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3


 6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Huidaandoeningen BELAC Accreditatie

Huidaandoeningen panel:

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Skin disorders
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Huntington. ziekte van BELAC Accreditatie

HD

 6 weken (diagnostische analyses) - 3 weken (presymptomatische analyses)
Synoniem, verwante aandoeningen: Huntington chorea
Methodologie PCR en fragment-analyse voor bepalen lengte CAG repeat in HD-gen
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Opmerkingen klinisch neurologisch verslag vereist; presymptomatische test enkel na genetische raadpleging
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hypertrofe cardiomyopathie BELAC Accreditatie

ACTC1, CSPR3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRKAG2

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: HCMP
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hypochondrogenese BELAC Accreditatie

COL2A1

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Hypochondroplasie (hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Asn540; p.Ile538; p.Lys650
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Identiteitsbepaling - 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Paterniteitsbepaling
Methodologie PCR/ Fragmentanalyse
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Wangborsteltje
Afkorting: B
Staal type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Hoeveelheid: steeds twee stalen afnemen
Opslag: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Idiopathische witte stofletsels genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Kleincellig ovariumcarcinoom BELAC Accreditatie

SMARCA4

 4 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Klinefelter syndroom BELAC Accreditatie

XXY

 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: 47,XXY
Methodologie Conventionele karyotypering en FISH
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Kniest dysplasie BELAC Accreditatie

COL2A1

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Lamin A/C

LMNA

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Leber congenitale amaurosis - Retinale dystrofie, early-onset

AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RDH12, RPE65

 3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: LCA , EORD
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Leri-Weill dyschondrosteosis BELAC Accreditatie

SHOX

 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Leukodystrofie en Leukoencephalopathie

Leukodystrofie en Leukoencephalopathie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel _versie 3

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Li Fraumeni syndroom BELAC Accreditatie

TP53

 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Long QT syndroom BELAC Accreditatie

SCN5A, KCNH2, KCNQ1, CALM2, CALM1, CALM3, TRDN, CACNA1C

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Maculaire dystrofie PRPH2 (RDS) 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Maligne hyperthermie

RYR1, CACNA1S

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Marfan syndroom BELAC Accreditatie

FBN1

 8 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: MFS
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Melorheostose LEMD3 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Microphthalmia/Anophthalmia/Coloboma – Anterieure Segment Dysgenese (MAC-ASD)

MAC-ASD panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MAC-ASD
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Miller-Dieker syndroom BELAC Accreditatie

17p13.3

 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Mucoviscidose: 50 frequente mutaties (eerstelijns onderzoek) BELAC Accreditatie

CFTR

 4 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: cystische fibrose
Methodologie DNA-sequenering van de 50 meest frequente mutaties in de Belgische populatie
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Wangborsteltje
Afkorting: B
Staal type: Wangborsteltje, wangbrush of swab
Hoeveelheid: steeds twee stalen afnemen
Opslag: op kamertemperatuur of in koelkast, NIET in plastiek zak!
Levering aan lab: binnen de 72 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: Voor een beperkt aantal genetische testen worden wangborsteltjes aanvaard. Een door een arts ingevuld en gehandtekend aanvraagformulier is absoluut noodzakelijk, ook als de patiënt in afwezigheid van een arts het staal thuis afneemt.

Mucoviscidose: volledige coderende sequentie CFTR gen BELAC Accreditatie

CFTR

 3 - 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: cystische fibrose
Methodologie DNA-sequenering van de volledige coderende sequentie van het CFTR-gen en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen wordt pas uitgevoerd indien geen mutatie met de eerstelijns testen werd geïdentificeerd
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Muenke syndroom (hotspot analyse - p.Pro250) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Pro250
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Multipele congenitale anomalieën (MCA)

mendelioom panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

genpanel_versie 8

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: mendeliome, multiple congenital anomalies, malformations
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Sarah Delbaere
Björn Menten
Accreditatie Nee
Opmerkingen 1) Bij een analyse in het kader van een lopende zwangerschap kan de test enkel uitgevoerd worden na overleg met een klinisch geneticus.
2) Het verstrekken van voldoende, relevante klinische informatie is verplicht.
3) Er is steeds een EDTA-bloedstaal van beide ouders vereist alvorens de analyse opgestart kan worden.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Miskraamweefsel
Afkorting: M

Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Multipele endocriene neoplasie (MEN) type 1 en 4 BELAC Accreditatie

MEN1, AIP, CDKN1B

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: MEN1
Methodologie DNA-sequenering en MLPA (MRC Holland: P017)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Multipele endocriene neoplasie, MEN type 2A, MEN type 2B BELAC Accreditatie

RET

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Multiple endocriene neoplasie type 2A. type 2B; medullair schildkliercarcinoom. familiale Hirschsprung
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Multipele epifysaire dysplasie, dominant en recessief (MED) BELAC Accreditatie

COL2A1, SLC26A2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Myelosclerose myopathie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Myopie (early onset hoge myopie)

Myopie panel:

genpanel_versie 2

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Myopia
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Panel voor patiënten met ernstige refractieafwijking (meer dan -6.00 dioptrie) op jonge aanvangsleeftijd (< 10 jaar).

Recent klinisch verslag vereist met vermelding van aanvangsleeftijd, refractieafwijking beide ogen, familiale geschiedenis, populatie, en aan- of afwezigheid van andere symptomen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Myotone dystrofie type I BELAC Accreditatie

DMPK

 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: ziekte van Steinert
Methodologie PCR-fragmentanalyse CTG repeat en TP-PCR
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Nanophthalmos

MFRP, PRSS56

 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Nefropathie BELAC Accreditatie

Nefrogenetica panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

NBIA panel:

genpanel_versie 1

genpanel _versie 2

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Neurofibromatose type 1 en Legius syndroom BELAC Accreditatie

NF1, SPRED1

 4 maanden (8 maanden voor analyse op melanocyten)
Synoniem, verwante aandoeningen: Ziekte van von Recklinghausen
Methodologie sequenering en MLPA (analyse via het Rasopatieën genpanel)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist gewenst (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
Materiaal Vers EDTA-bloed
Afkorting: E!
Staal type: Vers ongestold bloed, met EDTA als anti-coagulens
Hoeveelheid: >= 5 ml (voor neonaten is 1 ml aanvaardbaar)
Opslag: na afname op kamertemperatuur (niet in koelkast en niet invriezen)
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, afleveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)
Opmerkingen: vers bloed is nodig voor RNA-gebaseerde testen; voor DNA-gebaseerde testen zijn de voorwaarden voor het bloed minder strikt (zie hoger voorwaarden voor "Bloed") indien het bloed meer dan 48 uur na afname in het CMGG arriveert is het niet meer geschikt voor RNA-isolatie en kan de analyse niet uitgevoerd worden.

Huidbiopt
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt
Hoeveelheid: één huidbiopt
Opslag: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Neurofibromatose type 2

NF2

 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA (analyse via het Rasopatieën genpanel)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Neuromusculaire aandoening BELAC Accreditatie

Neuromusculaire aandoening panel:

genpanel_versie 5

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

 6 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Neuropathie

Neuropathie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: neuropathy
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Kan enkel aangevraagd worden als een deletie/duplicatie van PMP22 uitgesloten werd
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Nijmegen Breakage syndroom BELAC Accreditatie

NBN

 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Occipitaal hoornsyndroom ATP7A 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Occulte maculadystrofie RP1L1 3-4 maand
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Oculair albinisme type 1 en Oculocutaan albinisme type 1,2,3,4,6,7,8 (eerstelijnsonderzoek) BELAC Accreditatie

GPR143, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OA1, OCA1. OCA2, OCA3, OCA4, OCA6, OCA7, OCA8
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Oculocutaan albinisme / Oculair albinisme / Geïsoleerde nystagmus (tweedelijnsonderzoek)

OCA-OA-Isolated nystagmus:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Enkel na eerstelijnsonderzoek Oculair albinisme (GPR143) en/of Oculocutaan albinisme (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A2, LRMDA, DCT)

Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Optische atrofie

Optische atrofie panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Osteogenesis imperfecta / Osteoporose BELAC Accreditatie

ACAN, ALPL, B3GALT6, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, TENT5A, FKBP10, IFITM5, P3H1, LRP5, LRP6, MBTPS2, NBAS, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, WNT1, XYLT2, TMEM38B, LIFR, MESD, KDELR2, CCDC134, SGMS2, STX18, SUCO, WNT3A, PHEX, COPB2, ARF5, BICDL1, MIA3, SEC16B

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: OI / Osteoporose
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Osteopoikilose LEMD3 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Pancreatitis, hereditaire BELAC Accreditatie

PRSS1, SPINK1

 3-4 maanden
Methodologie sequenering exon 2+3 PRSS1, DNA-sequenering SPINK1
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Pancreatitis, ideopatische BELAC Accreditatie

CFTR

 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Paroxysmale-episodische stoornissen

Paroxysmale episodische stoornissen panel:

genpanel_versie 1

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Pediatrische oncopredispositie

Pediatrische oncopredispositie panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Enkel na consultatie in een centrum voor Medische Genetica.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Polycystische nieren PKD1, PKD2 4 maanden
Methodologie DNA sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Porencefalie genpanel BELAC Accreditatie

COL4A1, COL4A2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Prader-Willi syndroom BELAC Accreditatie

15q11-q13

 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: PWS
Methodologie MS-MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Prenataal genetisch onderzoek - moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie

-

 8 dagen
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Accreditatie Ja
Materiaal Vruchtwater
Afkorting: V
Staal type: vruchtwater
Hoeveelheid: minimum 10 ml vruchtwater opgevangen in een steriel recipiënt
Opslag: bewaar het staal op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg het vruchtwater zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Chorionvlokken
Afkorting: CVS
Staal type: chorionvlokken
Hoeveelheid: 10 – 20 mg of meer natgewogen chorionvlokken (benodigde hoeveelheid is testgebonden)
Opslag: bewaar het staal in een steriel recipiënt met kweekmedium of steriele fysiologische oplossing, op kamertemperatuur afgeschermd van fel zonlicht en van vriestemperaturen, door in de winter geïsoleerde enveloppen te gebruiken.
Levering aan lab: bezorg de chorionvlokken zo snel mogelijk – binnen de 24 uur na afname - aan het CMGG, dit vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur) - verwittig bij eventuele transportproblemen tijdig het laboratorium via het secretariaat CMGG 09/332 2477 zodat het staal vooralsnog in ontvangst genomen kan worden
Opmerkingen: Verwittig het secretariaat van het laboratorium via 09/332 2477

Primaire immuun deficiëntie, PID diagnostisch panel

PID panel:

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

genpanel_versie 8

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: PID diagnostic
Methodologie Exoom sequenering inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel
Verantwoordelijke(n) Marieke De Bruyne
Lore Pottie
Accreditatie Nee
Opmerkingen Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Progressieve myoclone epilepsie (PME)

PME panel:

genpanel_versie 1

genpanel _versie 2

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Hannah Verdin
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Proteïne S (alfa) deficiëntie BELAC Accreditatie

PROS1

 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Proteus syndroom AKT1 3-4 maanden
Methodologie DNA sequenering en bepalen van graad mosaïcisme d.m.v. restrictie en fragment-analyse voor c.49G->A, (p.Glu17Lys)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen Graag ook fibroblasten bezorgen van de aangedane regio
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Huidbiopt
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt
Hoeveelheid: één huidbiopt
Opslag: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) genpanel

ABCC6, ENPP1, GGCX, VEGFA(hotspots), CYP2UI

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS) BELAC Accreditatie

PTEN

 4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). Proteus syndrome
Methodologie Sequencing and digital MLPA (MRC Holland: D001 Hereditary Cancer Panel 1)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

PXE-like syndroom met stollingsziekte

GGCX

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Rasopathieën

A2ML1 (NM_144670.6), BRAF (NM_144670.6), CBL (NM_004333.6), HRAS (NM_005188.4), KRAS (NM_005343.4), LZTR1 (NM_006767.4), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP2K2 (NM_030662.4), MRAS (NM_001085049.3), NF1, NF2 (NM_000268.4), NRAS (NM_002524.5), PPP1CB (NM_002709.3), PTPN11 (NM_002834.5), RAF1 (NM_002880.4), RASA1 (NM_002890.3), RASA2 (NM_006506.5), RIT1 (NM_006912.6), RRAS (NM_006270.5), RRAS2 (NM_012250.6), SHOC2 (NM_007373.4), SMARCB1 (NM_003073.5), SOS1 (NM_005633.4), SOS2 (NM_006939.4), SPRED1 (NM_152594.3).

+ 76 pathogene, diep-intronische NF1 varianten: c.60+9031_60+9035del, c.60+27385T>A, c.61-7486G>T, c.288+545A>G, c.288+2025T>G, c.289-2005T>G, c.289-327T>C, c.289-308G>C, c.289-243G>T, c.888+651T>A, c.888+744A>G, c.888+789A>G, c.889-8392A>G, c.889-7324A>G, c.889-21C>A, c.1062+60A>G, c.1260+1207T>G, c.1260+1604A>G, c.1261-21T>G, c.1392+744T>G, c.1392+754T>G, c.1392+755T>A, c.1392+1288A>G, c.1393-1555C>G, c.1393-1533C>G, c.1393-592A>G, c.1393-523A>T, c.1527+675C>T, c.1527+1159C>T, c.1527+1165T>A, c.1527+1167C>G, c.1527+1205T>G, c.1642-449A>G, c.1721+542A>G, c.1721+537T>G, c.1722-26T>C, c.2002-27_2002-26delinsG, c.3198-330A>G, c.3198-314G>A, c.3974+260T>G, c.3975-2638T>G, c.4110+937C>G, c.4110+945A>G, c.4110+973T>G, c.4110+2183G>T , c.4110+2424A>G, c.4110+4159A>G, c.4110+4166A>G, c.4111-3485T>G, c.4111-679G>A, c.4515-21T>C, c.4515-21T>G, c.4773-11427A>G, c.4773-27952T>A, c.5206-38A>G, c.5547-456G>T, c.5547-363T>G, c.5749+267A>G, c.5749+332A>G, c.5749+335_5749+338dup, c.5750-1178_5750-1163del, c.5750-1179_5750-1164del, c.5750-1163G>T, c.5750-116T>C, c.5750-281T>G, c.5750-279A>G, c.5750-279_5750-278del, c.5750-177A>C, c.6579+26C>G, c.6579+31T>G, c.7127-768G>T, c.7908-356C>G, c.7908-321del, c.7908-321C>G, c.8050+25A>T, c.8050+86A>G, c.8050+91_8050+92insTAT, c.8050+92G>T

 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Rasopathy, rasopathie
Methodologie DNA-sequenering (NGS) inclusief nazicht van kopijnummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Suzanne Vanhauwaert
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Huidbiopt
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt
Hoeveelheid: één huidbiopt
Opslag: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Respiratoire aandoeningen

Respiratoire aandoeningen panel:

genpanel versie 4

genpanel versie 3

genpanel_versie 2

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: niet-CF bronchiectasis; pulmonaire hypertensie; interstitieel longlijden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Nee
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Retinale dystrofie/RetNet BELAC Accreditatie

RetNet panel:

genpanel_versie 4

genpanel_versie 5

genpanel_versie 7





 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: retinale dystrofie
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist, graag verwittiging Elfride De Baere
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Retinitis Pigmentosa, X-gebonden BELAC Accreditatie

RPGR ORF15, RPGR exon 1-14, RP2, OFD1

 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Retinoschisis, XL

RS1

 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Rubinstein-Taybi syndroom: UPD analyse chr 7 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: dikke duim-hallux syndroom of syndroom van Rubinstein
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 7
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Saethre-Chotzen syndroom TWIST 3-4 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: ACSIII
Methodologie DNA-sequenering coderende sequentie en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Skeletdysplasie BELAC Accreditatie

Skeletdysplasie panel:

genpanel_versie 2

genpanel_versie 3

genpanel_versie 4

 9 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Recent klinisch verslag vereist!

Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Smith-Magenis syndroom BELAC Accreditatie

17p11.2

 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Sorsby fundus dystrofie TIMP3 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Sotos syndroom - CNV analyse BELAC Accreditatie

5q35

 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Spinale musculaire atrofie BELAC Accreditatie SMN1 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: SMA; SMA type I, SMA type II, SMA type III en SMA type IV Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander
Methodologie MLPA
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Spondylo-epifysaire dysplasia (SED) BELAC Accreditatie

COL2A1, NKX3-2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Stargardt. ziekte van BELAC Accreditatie ABCA4 3-4 maanden
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Stickler syndroom genpanel BELAC Accreditatie

COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Stroke

Stroke panel:

genpanel_versie 1

 6 maanden
Methodologie Exoom sequenering (WES)
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Opmerkingen Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Supravalvulaire aortastenose

ELN

 8 weken
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Thanatofore dysplasie (hotspot analyse – p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806) FGFR3 6 weken
Methodologie Hotspot analyse - p.Arg248; p.Gly370; p.Ser371; p.Tyr373; p.Lys650; p.X806
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Therapiegebonden verstandelijke beperking (tID) BELAC Accreditatie

Treatable ID panel:

genpanel_versie 2

 Leeftijdsafhankelijke doorlooptijd, zie verder bij "opmerkingen"
Synoniem, verwante aandoeningen: treatable intellectual disability, tID, therapie, behandelbaar, ID, verstandelijke beperking, gen panel, exoom
Methodologie Exoomsequenering (WES) van de exonen en intronovergangen van de genen, inclusief nazicht van kopij-nummerveranderingen (CNV, copy number variant) op sequeneringsdata beperkt tot het onderzochte panel
Verantwoordelijke(n) Sarah Delbaere
Erika D'Haenens
Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Opmerkingen Voor dit panel wordt standaard een leeftijdsafhankelijke doorlooptijd gehanteerd! Afwijkingen hiervan moeten beargumenteerd worden op het aanvraagformulier.
-Proband < 1 jaar: TAT maximaal 8 weken (standaard)
-Proband > 1 jaar: TAT maximaal 4 maand (standaard)

EDTA bloedstalen van de ouders zijn niet vereist maar aangewezen.
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Transthyretine amyloïdose

ATTR

 2 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Trisomie 13 (postnataal) BELAC Accreditatie

chr 13

 1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: Patau syndroom
Methodologie conventionele karyotypering en FISH
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 18 (postnataal) BELAC Accreditatie

chr 18

 1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: Edwards syndroom
Methodologie moleculaire karyotypering, karyotypering
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Trisomie 21 (postnataal) BELAC Accreditatie

chr 21

 1 week
Synoniem, verwante aandoeningen: syndroom van Down
Methodologie conventionele karyotypering en FISH
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Tubereuze sclerose BELAC Accreditatie

TSC1, TSC2

 4 maanden
Methodologie DNA sequenering en MLPA (MRC Holland: P124 en P046)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Turner syndroom (postnataal) BELAC Accreditatie

chr X

 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: monosomie X
Methodologie conventionele karyotypering en FISH
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Ullrich congenitale spierdystrofie genpanel BELAC Accreditatie

COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1

 8 weeks
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Ja
Opmerkingen Klinische checklist aanbevolen
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Uniparentale disomie chr 7, chr 11, chr 14, chr 15, chr 16 2 maanden
Methodologie fragment-analyse
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Opmerkingen specifieer met chromosoom
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 11 chr 11 2 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Beckwith-Wiedemann syndroom
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 11
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 14 chr 14 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 14
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

UPD analyse chromosoom 15 chr 15 2 maanden
Methodologie fragment-analyse microsatellieten chromosoom 15
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Nee
Opmerkingen bloed van beide ouders vereist
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Usher syndroom. type IIA USH2A 3 - 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA
Verantwoordelijke(n) Elfride De Baere
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Vasculaire malformaties (somatisch)

ACVRL1 (NM_000020.3), AKT1 (NM_005163.2), AKT2 (NM_001626.6), AKT3 (NM_005465.7), ALK (NM_004304.5), BRAF (NM_004333.6), BRF1 (NM_001519.4), GNA11 (NM_002067.5), GNA14 (NM_004297.4), GNAQ (NM_002072.5), HRAS (NM_005343.4), IDH1 (NM_005896.4), IDH2 (NM_002168.4), KRAS (NM_004985.5), MAP2K1 (NM_002755.4), MAP3K3 (NM_002401.5), NRAS (NM_002524.5), PIK3CA (NM_006218.4), PIK3R1 (NM_181523.3), PIK3R2 (NM_005027.4), PTEN (NM_000314.8), TEK (NM_000459.5)

 4-6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: vascular malformations
Methodologie DNA-sequenering (NGS)
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Accreditatie Nee
Opmerkingen De procedure en een specifiek aanvraagformulier voor de aanvraag voor een huidbiopsie uit te voeren door de dienst Dermatologie UZ Gent is terug te vinden onder: https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/aanvraagformulieren ---> Aanvraagformulier huidbiopsie voor genetisch onderzoek.
Materiaal Huidbiopt
Afkorting: F
Staal type: steriel afgenomen huidbiopt
Hoeveelheid: één huidbiopt
Opslag: breng onmiddellijk in een steriele recipiënt met steriel kweekmedium of (indien dit niet voorhanden is) steriele fysiologische oplossing (geen formol !) en bewaar het weefsel in de koelkast (2-8°C)
Levering aan lab: binnen de 72 uur na afname - in het labo, dit vóór 17 uur (transport mag bij kamertemperatuur)
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477

Vasculaire mineralisatie genpanel ANKH, NT5E (=CD73), ENPP1 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Paul Coucke
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Velocardiofaciaal syndroom - DiGeorge syndroom BELAC Accreditatie

22q11.2

 6 weken
Synoniem, verwante aandoeningen: VCFS. DiGeorge. 22q11.2 microdeletie syndroom. CATCH22
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Vermoeden van chromosomale afwijking - conventionele karyotypering BELAC Accreditatie

-

 6 weken
Methodologie conventionele karyotypering
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Evelien Pouillie
Accreditatie Ja
Materiaal Bloed op natriumheparine
Afkorting: H
Staal type: ongestold bloed, met natriumheparine als anticoagulans
Hoeveelheid: 5-10 ml (minimum ≥ 2,5 ml; voor neonaten is 0,5 ml aanvaardbaar)
Opslag: op kamertemperatuur, afgeschermd van fel zonlicht
Levering aan lab: binnen de 48 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14 uur)

Vermoeden van chromosomale afwijking - moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie

-

 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

verstandelijke beperking en epilepsie (ID en epilepsie) BELAC Accreditatie

ID & epilepsie panel:

genpanel_versie 6

genpanel_versie 7

genpanel_versie 8

 6 maanden
Synoniem, verwante aandoeningen: Intellectual disability, ID, mentale retardatie, epilepsie, gen panel, panel, exoomsequenering, exoom
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Opmerkingen Ook EDTA bloestaal van beide ouders nodig alvorens de analyse kan opgestart worden !!

Invullen van klinische checklist vereist! (zie https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/formulieren/test-specifieke-vragenlijsten)

Aangezien met deze test enkel mutaties in coderende regio’s van de genen uit het panel kunnen gedetecteerd worden, raden wij aan om bij vermoeden van het Fragiele X, Prader Willi of Angelman syndroom, (eveneens) een gerichte test (zie Aanvraagformulier postnataal genetisch onderzoek voor constitutionele aandoeningen) aan te vragen.


Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Verstandelijke beperking, ontwikkelingsproblematiek – moleculaire karyotypering BELAC Accreditatie

-

 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

VEXAS-syndroom

UBA1 p.(Met41)

 4-6 weken
Methodologie DNA-sequenering
Verantwoordelijke(n) Lore Pottie
Marieke De Bruyne
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Beenmerg / bloed op heparine
Afkorting: H/HBM
Staal type: ongestold beenmerg op heparine, of bloed met Na-heparine als anticoagulans en RPMI als opvangmedium
Hoeveelheid: 3-5 ml
Opslag: op kamertemperatuur, behalve op vrijdag: in koelkast, niet invriezen
Verwerking: Buizen met natriumheparine en opvangmedium aan te vragen via beenmerg@cmgg.be of telefoonnummers 09/332 5031 – 2477. Deze buizen bewaren bij 2°C – 8°C. Nooit beenmerg / bloed opvangen in een een medium waarvan de vervaldatum overschreden is of in een troebel medium.
Levering aan lab: binnen de 24 uur na de afname, te leveren vóór 17 uur (op vrijdag vóór 14u). Indien een staal niet meer op vrijdag kan gestuurd worden, gelieve het dan in het week-end bij 4°C te bewaren.
Opmerkingen: Verwittig het laboratorium via het secretariaat 09/332 2477 Staalinstructies

Von Hippel-Lindau syndroom BELAC Accreditatie

VHL + intronische regio: VHL (ENST00000477538.1) c.340+576_340+834

 4 maanden
Methodologie DNA-sequenering en MLPA (MRC Holland: P016)
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Weill-Marchesani syndroom genpanel

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2, SMAD4

 8 weken
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Sofie Symoens
Accreditatie Nee
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Williams-Beuren syndroom BELAC Accreditatie

7q11.23

 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Wolf-Hirschhorn syndroom BELAC Accreditatie

4ptel

 6 weken
Methodologie moleculaire karyotypering
Verantwoordelijke(n) Machteld Baetens
Annelies Dheedene
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

ziekte van Hirschsprung BELAC Accreditatie

RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, NRG1, NRG3, NRTN, SEMA3C, SEMA3D

 4 maanden
Methodologie DNA sequenering
Verantwoordelijke(n) Kathleen Claes
Accreditatie Ja
Materiaal EDTA-bloed of genomisch DNA
Afkorting: E
Staal type: ongestold bloed, met EDTA als anticoagulans
Hoeveelheid: bloed op EDTA (2x5ml) of minstens 5µg gDNA met een concentratie van minstens 25ng/µl en volume van minstens 50µl. Voor kinderen is 2-5ml EDTA-bloed voldoende.
Opslag: Op kamertemperatuur, niet in direct zonlicht
Levering aan lab: Binnen de 72u na afname van het staal, aflevering in het labo voor 17u (op vrijdag voor 14u)
Opmerkingen: Staalinstructies

Postnatale analyses

Niet alle aangeboren aandoeningen hebben een genetische oorzaak. Constitutionele genetische aandoeningen zijn aangeboren en erfelijk. Het genetisch defect was reeds in de kiembaan (germline) aanwezig, in de zaadcel en/of de eicel die de zygote hebben gevormd. Het genetisch defect kan bijgevolg in alle cellen aangetoond worden (constitutioneel). Constitutionele mutaties (germinale mutaties) kunnen doorgegeven worden aan de volgende generatie.
Andere defecten in het genetisch materiaal zijn verworven na de bevruchting en zijn niet in alle cellen aanwezig, maar slechts in een deel van de cellen (verworven genetische afwijkingen, somatische mutaties). In ons genetisch centrum worden ook verworven genetische afwijkingen onderzocht (cytogenomisch onderzoek, MDG).

In de tabel (Analyses) vindt u praktische informatie voor de aangeboren aandoeningen waarvoor het onderzoek uitgevoerd wordt in het Centrum Medische Genetica Gent.
De in de tabel vermelde doorlooptijden zijn de maximale tijden voor genetisch onderzoek wanneer het gendefect in de familie nog niet is gekend.
In het geval de familiale mutatie gekend is, kan een eenvoudige test - de gerichte mutatie-analyse - gebeuren voor familieleden.
De doorlooptijd van een mutatie-analyse bedraagt 6 weken voor een dragerschapsonderzoek voor een autosomaal recessieve aandoening of voor een segregatie-onderzoek in een familie met een autosomaal dominante aandoening, en 3 weken voor een predictieve test voor een late-onset aandoening.

U kan met ons overleggen indien u een genetische test wenst aan te vragen waarvoor u de gegevens niet terugvindt in de tabel. Voor genetische analyses die we niet zelf uitvoeren, is er een goede samenwerking met de andere Belgische genetische centra en met buitenlandse laboratoria. Voor sommige aanvragen kunnen we zelf een test ontwikkelen.
Indien het onderzoek niet in België kan uitgevoerd worden, kan een laboratorium in het buitenland geselecteerd worden, maar analyses die in het buitenland uitgevoerd worden, worden enkel terugbetaald door het RIZIV indien voldaan is aan de voorwaarden, zie http://www.riziv.fgov.be/nl/professionals/verzorgi.... Eén van de voorwaarden is dat de test aangevraagd wordt door een arts die geconventioneerd is in de Conventie Genetica, de patiënt gaat hiervoor op genetische consultatie bij deze arts.

Prenatale analyses

Voor bepaalde indicaties worden bepaalde genetische testen ook op prenataal afgenomen stalen (chorionvlokken, vruchtwater) uitgevoerd. Voorbeelden van indicaties zijn een echografische afwijking of een risico op een familiale aandoening.

Indien met echografie een afwijking van de foetus werd waargenomen worden in eerste instantie de chromosomen onderzocht m.b.v. moleculair chromosomenonderzoek (CNVseq op DNA uit de foetus), de doorlooptijd is maximaal 5 werkdagen.
Als met de prenatale moleculaire karyotypering (CNVseq) een trisomie 13 of 21 werd gedetecteerd, wordt een klassiek chromosomenonderzoek (conventionele karyotypering) uitgevoerd om na te gaan of de gedetecteerde trisomie een losse trisomie is of niet en om op die manier het risico op herhaling voor een volgende zwangerschap te kunnen weergeven. Dit kan door analyse van de vruchtwatercellen, maar ook door klassiek chromosomenonderzoek uit te voeren bij beide ouders. Voor prenatale conventionele karyotypering gelden dezelfde doorlooptijden als voor de postnatale conventionele karyotypering.
Voor een prenatale analyse voor een familiale aandoening moet het nut en de wenselijkheid van het genetisch onderzoek uitgebreid met het koppel besproken worden en het familiale genetische defect moet vóór de zwangerschap gekarakteriseerd zijn zodat de prenatale analyse beperkt kan worden tot een gericht mutatie-onderzoek.
In dat geval bedraagt de uitslagtermijn van het genetisch onderzoek voor de foetus maximaal 10 werkdagen.

NIPT

Legende soorten stalen menselijk lichaamsmateriaal

  • B: wangbrush, wangborsteltje
  • CVS: chorionvlokken(staal)
  • E: 2 x 5 ml EDTA-bloed of genomisch DNA
  • F: huidfibrolasten
  • E!: vers EDTA bloedstaal nodig
  • H: natrium-heparine bloed (5 - 10 ml)
  • HBM: beenmerg op heparine
  • M: miskraamweefsel
  • P: FFPE-weefsel in de vorm van paraffineblok of coupes op draagglaasjes
  • T: niet ingebed (vers) tumorweefsel
  • U: urine
  • V: vruchtwater

Verwijzing naar de accreditatie

BELAC-symbool (= BELAC-logo met daaronder het nummer van het accreditatiecertificaat, 351-MED): test opgenomen in accreditatiescope van het laboratorium (ISO15189, BELAC 351-MED)



Last updated: 11 september 2023 - 12:31
Copyright 2024 Centrum Medische Genetica, Gent.